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ヒトゲノム

人類のすべての祖先をたどる単一の巨大な系図を構築することに成功

2022年3月2日（水）17時30分
松岡由希子

それぞれの線は、祖先と子孫の関係を表し、線の幅は、関係が示された回数を表している。 image：Wohns et al / Science

＜英オックスフォード大学の研究チームは、人類のすべての祖先をたどる単一の巨大な系図を構築することに成功した......＞

2000年6月にヒトゲノムの解析がほぼ完了して以降、ヒトの遺伝子研究は目覚ましく進化し、先史時代の人々を含め、多くのヒトゲノムデータが生成されてきた。これらのヒトゲノムデータをもとに、人類の遺伝的多様性の起源をさかのぼって世界中の人々がどのようにつながりあっているのかを示す「全人類の系図」を生成できるのではないかと期待されている。

しかし、データフォーマットや分析方法が一様でなく、サンプルにも微妙な違いがあることから、大量のヒトゲノムを統一して分析することは容易ではない。

人類のすべての祖先をたどる単一の巨大な系図を構築することに成功

英オックスフォード大学ビッグデータインスティテュート（BDI）らの研究チームは、複数のデータソースからデータを簡単に統合でき、大量のゲノム配列にも対応するよう拡張可能な新たな手法を開発し、人類のすべての祖先をたどる単一の巨大な系図を構築することに成功した。その研究成果は、2022年2月25日、学術雑誌「サイエンス」で発表されている。

ヒトの祖先の推定地理的位置を過去にさかのぼって示している。ドットは、新しい遺伝的変異が最初に発生した予測される祖先を示す。既知のサンプルからの位置データを使用して、これらの予測された共通の祖先がどこに住んでいたかを推定している。Wohns et al / Science


研究チームは、この手法を用いて、8つのデータベースから現代人と古代人のヒトゲノムデータを統合した。ここには215の人類集団から計3609個のゲノム配列がまとめられ、うち古代人のヒトゲノムには、ネアンデルタール人のヒトゲノム3つ、約40万年前から約4万年前までシベリアや東アジアで居住していたとされるデニソワ人のヒトゲノム1つ、約4600年前にシベリアで居住していた家族4人のヒトゲノムが含まれている。

遺伝子変異のパターンを明らかにするべく、進化系統樹のどこに共通の祖先が存在するのかをアルゴリズムで予測した結果、約2700万人の祖先がネットワーク化され、2億3100万個の祖先系統がゲノムをさかのぼってつながっていた。

出アフリカやオセアニアへの移入など、人類史が正しく再現されていた

研究論文の筆頭著者で米ブロード研究所のアンソニー・ワイルダー・ウォンズ博士研究員は研究成果の意義について「基本的には、祖先のゲノムを再構築し、これを用いて一連の進化系統樹を構築した。これらの祖先がいつどこに居住していたのか、推測できる」と解説する。

研究チームは、サンプルのヒトゲノムに位置情報を付加し、共通する先祖がどこに居住していたのかを推定した。その結果、出アフリカやオセアニアへの移入など、人類史の特徴的な事象が正しく再現されていた。

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