【先進医療】遺伝子解析の進歩が変えた「がん治療の新常識」...驚異のパラダイムシフトに迫る

治療の切り札となったゲノム解析のシステム　RENAE WHISSEL

ヒトの細胞にはDNA（デオキシリボ核酸）の「完全なセット」が含まれていると、パパエマヌイルは言う。DNAには、細胞が体を正常に機能させるための指令が書き込まれている。

DNAの変異によって乳癌のリスクを高めるBRCA遺伝子など両親から受け継いだ変異もあるが、加齢に伴う自然なDNAの変異や、医師たちが人体への「圧力」と呼ぶ喫煙などによって生じるものもある。

変異したDNAは細胞に誤った指示を与え、細胞は通常と異なる行動を取る。このような細胞が増殖し、体を乗っ取ることで癌が発生する。

最新のゲノム解析を用いれば、細胞レベルの変化を正確に特定できる。それを正常に戻す治療法をピンポイントで適用できる場合もある。

専門家が癌の変異を解明するためには、基準点となる「DNAのコードブック」が必要だったと、パパエマヌイルは言う。最初の挑戦は容易ではなかった。

人間のWGSを目指すヒトゲノム計画には約13年の歳月と30億ドルの資金、6カ国にまたがる20の大学や研究機関の頭脳が投入された。2003年に公表された「完成版」は、癌や希少疾患研究における新時代の基礎となった。

それから20年以上がたち、ゲノム解析は大きく進歩した。患者のDNAを丸ごとスキャンできる技術が開発され、癌の原因となる最も一般的な「変異のカタログ」が作成された。これによって、より精密で個別化された癌治療が可能になった。

ウルフの診断に使われた検査法MSK-IMPACTは15年に登場した。「癌（治療）におけるパラダイムシフト」だったと、パパエマヌイルは振り返る。