母親が発見した「指先の謎の痣」が、1歳児の命を救った...実際の写真を公開、「親の直感を信じて」
Mom Notices Unexplained Bruise on Son’s Toe—Then Comes Shocking Diagnosis
頼み込んで血液検査を受けた結果、事態が一変
「血液検査だけはしてほしいと医師に頼んだ」とマッデンは話す。「たしかに、こんな痣くらいで病院に連れてくるなんて、バカげているという思いもあった。でも、まったく問題ないかもしれないし、もしかしたら内部で出血しているなどかもしれない。検査しないと分からない」
そして彼女の粘りが、事態を一変させることになった。検査の結果、デルスワンの血糖値は32しかなく、正常値(70以上)を大きく下回る危険な状態だったのだ。
食後に再び検査が行われたが、数値はさらに低下して27まで落ち込んでいた。この結果を受けて、デルスワンは即座に小児専門病院へ転院することになり、そこから3カ月間の入院生活が始まった。
その後の検査と経過観察により、デルスワンは「先天性高インスリン血症(CHI)」と診断された。この疾患は、体内でインスリンが過剰に分泌されることで、重度かつ反復性の低血糖を引き起こす稀な病気だ。
現在も、デルスワンの病状は複雑なままだ。CHIに加えて、彼にはさらに2つの極めて稀な疾患と診断されている。1つは組織の過増殖を特徴とする「CLOVES症候群」、もう1つは神経皮膚症候群の1つである「スタージ・ウェーバー症候群」だ。
病院の説明によれば、CLOVES症候群とスタージ・ウェーバー症候群の両方が同時に診断されたケースは過去にないという。
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