自閉症が男児に多いのはなぜ？　「X染色体」に新たな手がかり

自閉症は、女児より男児のほうが約4倍多く診断される。その理由を解明する手がかりとなる研究結果が新たに発表された。

学術誌「アメリカン・ジャーナル・オブ・ヒューマン・ジェネティクス」に掲載された研究では、自閉症が男児に多く診断される背景にある遺伝的な違いを調査した。

論文の責任著者で、ベイラー医科大学特別栄誉教授兼ダンカン神経学研究所所長のフーダ・ゾグビは、研究チームが健康な母親から自閉症の息子へと受け継がれる遺伝的差異に着目したと話す。

「自閉症の発症に関与していると考えられる変異の一部が、実際には健康な親から受け継がれていることが分かり、非常に興味深い」とゾグビは言う。

研究チームが調べたのは、X染色体上の違いだ。通常、女性はX染色体を2本持つのに対し、男性は1本しか持たない。そのため母親の場合は、特定の遺伝子変異の影響をもう1本のX染色体によって抑えられるが、その変異を受け継いだ息子は影響を受けやすい可能性があるという。

「こうしたケースは、なぜ女性より男性のほうが自閉症と診断されることが多いのかを説明する一因になり得ると考えている」とゾグビは話す。