悪性前立腺癌の原因となる新たな遺伝子変異を発見！？　「今回の発見は命を救う重要な意味を持つ」

あまり知られていない遺伝子変異が、悪性度の高い前立腺癌の一因となっている可能性が新たな研究で浮上した。この知見を生かした個別化医療で患者の命を救えると、研究者たちは期待している。

カナダのブリティッシュ・コロンビア大学の研究チームは、CDK12という遺伝子の変異に関連する新たなタイプの遺伝性前立腺癌を特定した。これは極めてまれな変異のようだが、今回の研究でこの変異を受け継いでいた患者は全員、前立腺癌と診断された時点で既に転移している状態だった。

大半の癌は発癌性物質にさらされ、体細胞の遺伝子の変異が蓄積し、後天的に発症する。だが約5～10％の癌は生まれ持った遺伝子の変異が引き起こす遺伝性疾患だ。

遺伝性癌の原因として最もよく知られている遺伝子はBRCA1とBRCA2で、この2つの遺伝子の変異は乳癌、卵巣癌、膵臓癌、前立腺癌など複数の癌のリスクを高めることが分かっている。遺伝子検査でBRCAの変異が見つかれば、定期的な検査や予防的手術を受けるなどしてリスクを低減できる。